Epigenetica: quando l'ambiente modifica il DNA
Salute e Benessere
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È vero che tutto è scritto nei nostri geni? Secondo le più recenti ricerche medico scientifiche la risposta è no. Scopriamo insieme l'epigenetica, quella branca della genetica che studia i fattori che modificano l'espressione del nostro DNA.
Redazione Scienza e Conoscenza
Estratto da Epigenetica: oltre il DNA, articolo della dottoressa Debora Rasio apparso su "Scienza e Conoscenza 65".
L’epigenetica è un sistema di controllo dell’espressione dei geni che sta “al di sopra” dei geni stessi.
Questo sistema detto “epigenoma” modifica l’espressione del DNA. Lo fa, ad esempio, attaccando dei piccoli gruppi chimici (chiamati gruppi metilici) a segmenti di DNA adiacenti ai geni che ne controllano l’espressione e, per questo, chiamate regioni regolatrici.
I gruppi metilici sono come degli interruttori OFF/ON che danno un segnale di spegnimento o, più raramente, di attivazione dei geni che ricadono sotto il controllo delle regioni regolatrici.
L'epigenoma agisce anche modificando il modo in cui il DNA si avvolge sugli istoni, le proteine che lo “condensano” o “impacchettano” all'interno del nucleo. Le modifiche della conformazione delle proteine istoniche possono “aprire” o “chiudere” il DNA, rendendolo più o meno accessibile agli enzimi che hanno il compito di tradurre in proteine i geni contenuti in quella porzione di DNA.
Proprio di recente è stato scoperto che non solo il DNA ma anche l’RNA (che rappresenta il passaggio intermedio nella trascrizione del DNA in proteine) può andare incontro a cambiamenti dettati dall’ambiente. La scoperta di oltre 150 tipi di modifiche diverse cui può andare incontro l’RNA ha aperto una nuova dimensione all’universo “epi”, aumentando enormemente il ventaglio delle possibilità con cui l’ambiente può regolare l’espressione dei geni.
D’altro canto questa duttilità di espressione genica è necessaria affinché la cellula possa esaudire i propri programmi intrinseci di sviluppo. Non dimentichiamo, infatti, che sebbene tutte le nostre cellule possiedano lo stesso DNA, il cammino “espressivo” che percorrono sarà molto diverso a seconda della loro differenziazione in cellule muscolari, del fegato, del cervello, del cuore, immunitarie e così via. Questa capacità adattativa è anche un ponte con cui l’uomo e l’ambiente rimangono in continuo dialogo.
L’epigenoma (o l’epitrascrittoma) è dunque un set di istruzioni che modifica il DNA (o l’RNA) senza alterarne le sequenze codificanti e decide quali parti del DNA (o dell’RNA) mantenere attive e quali spegnere. Possiamo immaginarlo come un direttore d’orchestra che indichi quale strumento suonare, quando e per quanto tempo, dopo aver selezionato la migliore musica possibile in base alle condizioni offerte delle circostanze, esterne ed interne.
Gli effetti dell’ambiente sul DNA si tramandano attraverso le generazioni
Avere compreso che l’ambiente è in grado di modificare l’espressione del nostro DNA ha rappresentato un grande passo avanti nella comprensione delle leggi che governano l’uomo e il suo universo e ancora più clamore ha destato la scoperta che queste modifiche non agiscono solo sull’individuo ma anche sulla sua progenie. I figli, infatti, insieme al codice genetico dei genitori ereditano anche le modifiche apportate dalle circostanze da essi incontrate nella loro vita.
La prima evidenza della trasmissibilità transgenerazionale delle modifiche epigenetiche è venuta dagli esperimenti sui topini. I topi Agouti hanno una mutazione genica che dà loro una colorazione gialla del pelo e una grande voracità che li porta a diventare obesi e diabetici. Ebbene, le mamme Agouti che durante la gravidanza ricevono una dieta arricchita in colina, betaina, acido folico e vitamina B12 (tutte vitamine ricche in gruppi metilici, quei gruppi chimici descritti precedentemente che si legano al DNA e all’RNA modificandone l’espressione), partoriranno alcuni figli con il pelo marrone e un normale appetito, senza predisposizione a obesità e diabete.
La dieta della mamma durante la gravidanza, quindi, può modificare permanentemente l’espressione dei geni dei suoi figli, riducendo il loro rischio di andare incontro a malattie croniche. Ma, cosa ancora più straordinaria, le topine nate con il pelo marrone dalla mamma Agouti, partoriranno figli con il pelo scuro come loro, normale appetito e senza predisposizione ad ammalarsi, anche se durante la loro gravidanza non hanno assunto le vitamine.
Ciò è potuto accadere perché durante la gravidanza supplementata con vitamine della mamma Agouti, tutte le cellule dei suoi figli sono andate incontro a modificazioni epigenetiche, incluse quelle germinali destinate alla riproduzione. Queste cellule germinali, quindi, porteranno l’informazione anche alla generazione successiva, trasmettendo il vissuto della nonna fino ai propri nipoti.
Le modifiche dell’espressione del gene Agouti tenderanno a scomparire nelle generazioni seguenti che non prendono le vitamine durante la gravidanza mentre, al contrario, si rafforzeranno in quelle che le assumono, a conferma della plasticità dell’interazione ambiente-geni.
La trasmissibilità delle modifiche epigenetiche non riguarda solo i tratti somatici, ma anche le emozioni, soprattutto quelle che segnano profondamente il vissuto dell’individuo e possono riverberare fino a due generazioni successive, quindi dai nonni ai nipoti.
Questo il risultato di uno studio condotto su topi maschi, rinchiusi in una gabbia ed esposti all’odore dell’acetofenone – una sostanza chimica che ricorda il profumo di fiori di mandorlo– mentre ricevono una scarica elettrica. I topi imparano prontamente ad associare l’odore al dolore e, in risposta, reagiscono sviluppando un aumento dei recettori olfattivi deputati alla percezione dell’acetofenone insieme a un aumento del numero di cellule nervose che elaborano il segnale olfattivo: potranno, così, riconoscere quell’odore anche quando presente in piccolissime concentrazioni. Persino i loro spermatozoi subiscono delle modifiche divenendo più attivi quando esposti a quell’odore!
Ebbene, i figli e i nipoti di quei topi maschi quando sentono l’odore di acetofenone reagiscono agitandosi e tentando di scappare anche se nel corso della loro vita non hanno mai incontrato prima né quell’odore, né il dolore delle scariche. È come se, inconsciamente, “ricordassero” il vissuto provato dal padre o dal nonno e cercassero di evitarlo. Il nonno, quindi, ha trasmesso alla sua discendenza un carattere acquisito nel corso delle sue esperienze di vita.
